¿Que es el proyecto del genoma humano?

El Proyecto del Genoma Humano (HGP) fue el programa internacional de investigación colaborativa cuyo objetivo era el completo mapeo y comprensión de todos los genes de los seres humanos. Todos nuestros genes juntos se conocen como nuestro «genoma».

Objetivos

Los principales objetivos del Proyecto del Genoma Humano fueron articulados por primera vez en 1988 por un comité especial de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos, y posteriormente adoptados a través de una serie detallada de planes quinquenales redactados conjuntamente por los Institutos Nacionales de Salud y el Departamento de Energía.

El Congreso financió tanto a los Institutos Nacionales de Salud como al Departamento de Energía para que emprendieran una mayor exploración de este concepto, y los dos organismos gubernamentales formalizaron un acuerdo mediante la firma de un Memorando de Entendimiento para «coordinar las actividades de investigación y técnicas relacionadas con el genoma humano».

James Watson fue nombrado para dirigir el componente de los NIH, que se denominó Oficina de Investigación del Genoma Humano. Al año siguiente, la Oficina de Investigación del Genoma Humano se convirtió en el Centro Nacional de Investigación del Genoma Humano.

En 1990, la etapa inicial de planificación se completó con la publicación de un plan de investigación conjunta, «Comprendiendo nuestra herencia genética»: El Proyecto del Genoma Humano, Los Primeros Cinco Años, FY 1991-1995″. Este plan de investigación inicial estableció objetivos específicos para los primeros cinco años de lo que entonces se proyectó como un esfuerzo de investigación de 15 años.

Los investigadores del HGP descifraron el genoma humano de tres maneras principales: determinando el orden, o «secuencia», de todas las bases en el ADN de nuestro genoma; haciendo mapas que muestran las ubicaciones de los genes de las principales secciones de todos nuestros cromosomas; y produciendo los llamados mapas de vinculación, a través de los cuales los rasgos heredados (como los de las enfermedades genéticas) pueden ser rastreados a lo largo de generaciones.

Impacto

El HGP ha revelado que probablemente hay unos 20.500 genes humanos. Este producto final del HGP ha dado al mundo un recurso de información detallada sobre la estructura, organización y función del conjunto completo de genes humanos. Esta información puede ser considerada como el conjunto básico de «instrucciones» hereditarias para el desarrollo y la función de un ser humano.

El Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano publicó el primer borrador del genoma humano en la revista Nature en febrero de 2001 con la secuencia de los tres mil millones de pares de bases del genoma completo, aproximadamente un 90 por ciento completa. Más de 2.800 investigadores que participaron en el consorcio compartieron la autoría. Un hallazgo sorprendente de este primer borrador fue que el número de genes humanos parecía ser significativamente menor que las estimaciones anteriores, que oscilaban entre 50.000 genes y hasta 140.000. La secuencia completa se completó y publicó en abril de 2003.

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Tras la publicación de la mayor parte del genoma en febrero de 2001, Francis Collins, entonces director del Instituto Nacional de Investigaciones sobre el Genoma Humano, señaló que el genoma podía pensarse en términos de un libro con múltiples usos: «Es un libro de historia, una narración del viaje de nuestra especie a través del tiempo. Es un manual de taller, con un increíblemente detallado plano para construir cada célula humana. Y es un libro de medicina transformador, con ideas que darán a los proveedores de salud nuevos e inmensos poderes para tratar, prevenir y curar enfermedades».

Las herramientas creadas a través del HGP también continúan informando los esfuerzos para caracterizar los genomas completos de varios otros organismos usados extensamente en la investigación biológica, tales como ratones, moscas de la fruta y gusanos planos. Estos esfuerzos se apoyan mutuamente, ya que la mayoría de los organismos tienen muchos genes similares, u «homólogos», con funciones similares. Por lo tanto, la identificación de la secuencia o función de un gen en un organismo modelo, por ejemplo, el gusano redondo C. elegans, tiene el potencial de explicar un gen homólogo en los seres humanos, o en uno de los otros organismos modelo.

Por supuesto, la información sólo es tan buena como la capacidad de utilizarla. Por lo tanto, es necesario contar con métodos avanzados para difundir ampliamente la información generada por el HGP entre los científicos, médicos y otros, a fin de asegurar la más rápida aplicación de los resultados de las investigaciones en beneficio de la humanidad. La tecnología y la investigación biomédica son beneficiarios particulares del HGP.

Sin embargo, desde el principio se reconocieron las trascendentales consecuencias que tendría para los individuos y la sociedad la posesión de la información genética detallada que hizo posible el HGP. Por consiguiente, otro componente importante del HGP -y un componente permanente de la INDH- se dedica al análisis de las consecuencias éticas, jurídicas y sociales (ELSI) de nuestros nuevos conocimientos, y a la posterior elaboración de opciones de política para su examen público.

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