Un nuevo mecanismo que controla el tamaño de la corteza cerebral ha sido descubierto por investigadores

Un estudio publicado en Nature describe un nuevo mecanismo que controla el tamaño de un área importante del cerebro, el desarrollo de la corteza cerebral. Esta área del cerebro juega un papel importante en la atención, la conciencia, la percepción, la memoria, el lenguaje y en el pensamiento y la conciencia en general.

Microcefalia primaria

Dirigidos por los profesores Lars Allan Larsen y Tvorup Christensen de la Universidad de Copenhague (UCPH), los investigadores hicieron este descubrimiento al analizar genéticamente a niños nacidos con microcefalia primaria, una enfermedad cerebral congénita bastante rara que ve una reducción en el tamaño de la corteza. cerebral, que conduce a una disfunción cognitiva.

Mutación en ambas copias del gen RRP7A

Específicamente, los científicos encontraron que los sujetos tenían una mutación en ambas copias del gen RRP7A. A través de experimentos realizados con cultivos de laboratorio de células madre y con pez cebra, un pez considerado como un organismo modelo en términos de experimentación, los investigadores encontraron que este gen juega un papel muy importante en la proliferación de células madre del cerebro y la formación de nuevas neuronas.

Se trata de un fenómeno muy complejo en el que incluso las pequeñas perturbaciones pueden provocar daños graves.

Mecanismos hasta ahora desconocidos en el desarrollo del cerebro

“Nuestro descubrimiento es sorprendente porque revela mecanismos hasta ahora desconocidos involucrados en el desarrollo del cerebro. Además, destaca el valor de la investigación en enfermedades raras, importante tanto para los pacientes como para las familias afectadas por la enfermedad pero también beneficiosa para la sociedad en forma de nuevos conocimientos sobre biología humana ”, explica Lars Allan Larsen, investigador del Departamento de Celular. Medicina. Y Molecular de UCPH.

La mutación del gen RRP7A también afecta a los cilios primarios

Finalmente, los investigadores descubrieron que la mutación del gen RRP7A también puede afectar a los cilios primarios, estructuras presentes en las células que tienen la función de captar señales provenientes del exterior y también sirven para controlar la formación de nuevas neuronas en el desarrollo del cerebro.

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Ahora los investigadores quieren comprender «los mecanismos por los cuales RRP7A regula la señalización ciliar para controlar la formación y organización de neuronas en el cerebro y cómo los defectos en esta señalización pueden conducir a malformaciones cerebrales y deterioros cognitivos», explica Christensen.

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