Después de 10 años de búsqueda, los científicos encontraron un segundo gen para el «sueño corto».

Investigadores de la Universidad de California, que identificaron el único (como se pensaba anteriormente) gen humano que contribuye al «sueño corto natural», encontraron un segundo gen similar – ADRB1, según el servicio de prensa de la Universidad. Sus científicos abiertos informaron en la revista Neuron.

Algunas personas tratan de hacer que su cuerpo duerma poco – con la ayuda de café, píldoras. Y algunas personas tienen una predisposición genética a dormir poco. Estas personas pasan sólo cuatro o seis horas de sueño y se duermen. En este caso, se habla de «sueño corto natural».

Hasta 2009, este tipo de sueño era un misterio. Los científicos notan que el sueño es muy difícil de estudiar, incluso debido a los estimulantes artificiales que permiten a las personas permanecer despiertas durante mucho tiempo. Pero hace diez años, el equipo de Ying-Hui Fu, profesor de neurología de la Universidad de California, encontró que las personas que heredaron una cierta mutación en el gen llamado DEC2, en promedio, dormían sólo 6.25 horas al día. Y aquellos que no tenían una mutación estaban durmiendo un poco más de ocho horas en promedio. Este descubrimiento proporcionó la primera prueba convincente de que un sueño corto natural es -al menos en algunos casos- genético. Pero esta mutación es rara, así que sólo podría explicar algunos de los casos de sueño corto.

Ahora los científicos han encontrado otra razón para un sueño corto natural. El gran avance se produjo cuando los investigadores estudiaron a una familia cuyos miembros (¡tres generaciones!) tenían un sueño corto, menos de seis horas. Sin embargo, ninguno de los miembros de la familia tenía una mutación del gen DEC2. Los científicos utilizaron un método de secuenciación del genoma y una técnica conocida como análisis de acoplamiento de genes, que ayuda a determinar la ubicación de las mutaciones cromosómicas asociadas con una característica particular para probar el gen de la familia. Como resultado, encontraron una mutación de una sola letra en el gen conocido como ADRB1, que, al igual que la mutación en DEC2, estaba asociada con un sueño corto natural.

En un esfuerzo por entender cómo una mutación recientemente descubierta puede conducir a un sueño corto, los investigadores llevaron a cabo una serie de experimentos con células y ratones cultivados en laboratorio. Los experimentos celulares han demostrado que la forma mutante del receptor adrenérgico beta-1, una proteína codificada por el gen ADRB1 y que desempeña un papel en muchos procesos biológicos importantes, se degrada más rápidamente que la versión sana. Por lo tanto, es posible que funcione de manera diferente. Esta suposición ha sido confirmada en experimentos con ratones.

Los investigadores han encontrado que el gen ADRB1 fue fuertemente expresado en el Puente de Varolio, la sección del tronco encefálico que está involucrada en la regulación del sueño. Los científicos utilizaron la óptica, en la que las células se modifican para que puedan ser activadas por la luz, y dirigieron la luz a las neuronas del puente para estimular a aquellas neuronas en las que se expresaba la ADRB1. El lanzamiento de estas neuronas provocó inmediatamente el sueño en ratones dormidos, durante el cual estas neuronas suelen estar inactivas, lo que demuestra que contribuyen a la vigilia.

Experimentos adicionales han demostrado que las mutaciones del ADRB1 hacen que las neuronas despiertas sean más fáciles de activar. Además, los ratones con mutaciones de ADRB1 tenían neuronas más despiertas que las neuronas que favorecen el sueño. Esta estructura facilita el despertar del cerebro y lo mantiene despierto por más tiempo.

Aunque las personas con una mutación del gen DEC2 o ADRB1 duermen menos, no sufren ningún efecto adverso para la salud asociado con la privación del sueño. Por el contrario, son más enérgicos y optimistas, dice Ying-Hui Fu, director de investigación.

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Fuentes & Referencias
https://www.ucsf.edu/news/2019/08/415261/after-10-year-search-scientists-find-second-short-sleep-gene