Investigadores han encontrado una rara forma genética de demencia

Un grupo de investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania ha descubierto una nueva forma genética rara de demencia», escribe eurekalert.org en referencia a Science.

Este descubrimiento también arroja luz sobre una nueva vía que conduce a la acumulación de proteínas en el cerebro que causa esta enfermedad recién descubierta, así como enfermedades neurodegenerativas asociadas como el Alzheimer, que pueden ser objeto de nuevos tratamientos.

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la acumulación de proteínas llamadas tau-proteínas en ciertas partes del cerebro. Tras examinar muestras de tejido cerebral humano de un donante muerto con una enfermedad neurodegenerativa desconocida, los investigadores encontraron una nueva mutación en el gen de la proteína que contiene valosina (VCP) en el cerebro, acumulación de tau-proteínas en áreas degeneradas y neuronas con agujeros vacíos en ellas llamadas vacuolas. Los científicos han llamado a la recientemente descubierta Tauopatía Vacuolar (VT), una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la acumulación de vacuolas neurales y agregados de proteína tau.

«Dentro de la célula, las proteínas se juntan y se necesita un proceso que las separe, porque de lo contrario todo se pegará y fallará. La PCV a menudo separa las proteínas pegadas detectadas», dijo el Dr. Edward Lee, profesor asociado de patología y medicina de laboratorio en la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania. – Creemos que la mutación viola la capacidad normal de las proteínas para destruir agregados.

Los investigadores señalaron que las unidades de proteína tau que observaron eran muy similares a las observadas en la enfermedad de Alzheimer. Con esta similitud, buscaron descubrir cómo esta mutación de VCP causa esta nueva enfermedad – para ayudar a encontrar la cura para esta enfermedad y otras. Las raras causas genéticas de las enfermedades pueden ayudar muy a menudo a entender las más comunes.

Los investigadores estudiaron primero las proteínas en sí mismas, además de estudiar las células y los modelos en animales, y descubrieron que la acumulación de la proteína tau está en realidad relacionada con una mutación del CPV.

«En este estudio, encontramos un patrón que nunca habíamos visto antes, junto con una mutación que nunca había sido descrita antes», dijo Lee. – Dado que esta mutación suprime la actividad del VCP, indica que puede ocurrir lo contrario: si se puede aumentar la actividad del VCP, puede ayudar a destruir los agregados de proteínas. Y si eso es cierto, podemos descomponer la agregación de taus no sólo para esta enfermedad extremadamente rara, sino también para el Alzheimer y otras enfermedades asociadas con la agregación de la proteína taus.